ANNALES DE L’UNIVERSITÉ DE BANGUI
Série D, VOL. 5, N°001/ Juin 2019 –
CAS CLINIQUE
Encéphalocèle occipitale: A propos de deux cas au Centre Hospitalier Universitaire
Pédiatrique de Bangui
Occipital encephalocele: About two cases at the Bangui University Pediatric Hospital
Center
Marie Christine Awa Sépou Yanza
1,4
, Valère Ndoma Ngatchoukpo
,3,4
, Brice Olivier Bogning Mejiozem
1
,
Christel Eddith Gaunefet
2,4
, Junior Sylvère Gbelesso
3
, Vanessa-Iris Gaspiet-Sonny
1
, Ninon Narcisse Armand
Kobalo Gbalombe
1
, Jean Chrysostome Gody
1,4
.
1. Centre Hospitalo-universitaire Pédiatrique de Bangui (RCA)
2. Gynécologie obstétrique, Hôpital Communautaire de Bangui
3. Service de chirurgie infantile du CHUPB
4. Université de Bangui
Auteurs correspondant : Marie Christine Awa Sepou Yanza¹, CHU Pédiatrique de Bangui ; Bangui Centrafrique,
Téléphone:(+236)75505886. E-mail : sepouyanzamarie@yahoo.fr ou sepouawa@yahoo.fr
Reçu le 07/02/2019 ; Accepté le 27/03/2019
RESUME
L’encéphalocèle occipitale est une malformation
congénitale rare qui se définit par une hernie du tissu
cérébral et/ou des méninges à travers une déhiscence
de la boite crânienne. C’est une anomalie de la
fermeture du tube neural dont le diagnostic en
période anténatale par l’échographie obstétricale
justifie de proposer au couple une interruption de
grossesse. Nous rapportons 2 cas d’encéphalocèles
occipitales au Centre Hospitalier Universitaire
Pédiatrique de Bangui. Le diagnostic
d’encéphalocèle n’est posé dans ces 2 cas qu’à la
naissance. Pour le 1
er
cas, les examens
échographiques faits pendant la grossesse n’ont pu
établir le diagnostic. Pour le 2
ème
cas, aucun suivi
prénatal n’a été effectué. Le 1
er
enfant qui a subi
traitement chirurgical de résection n’a pu survivre
qu’un mois. Le second qui avait une rupture de
l’encéphalocèle est décédé au bout de 48 heures
dans un tableau d’infection sévère. Le pronostic
sombre nécessite un bon diagnostic anténatal en vue
de la décision d’avortement thérapeutique.
Mots clés : Encéphalocèle occipitale, Diagnostic
anténatal, Pronostic, Bangui.
ABSTRACT
Occipital encephalocele is a rare birth defect that is
defined as a hernia of the brain tissue and / or
meninges through dehiscence of the skull. It is an
anomaly in the closing of the neural tube, the
diagnosis of which in the antenatal period by
obstetric ultrasound justifies proposing to the couple
an abortion. We report 2 cases of occipital
encephaloceles to the Bangui Pediatric University
Hospital Center. The diagnosis of encephalocele is
only made in these 2 cases at birth. For the first case,
ultrasound examinations made during pregnancy
could not establish the diagnosis. For the second
case, no prenatal follow-up was carried out. The first
child who underwent resection surgery was only
able to survive a month. The second who had an
encephalocele rupture died after 48 hours in a table
of severe infection. The poor prognosis requires a
good prenatal diagnosis in order to decide on
therapeutic abortion.
Keywords: Occipital encephalocele, Antenatal
diagnosis, Prognosis, Bangui.
INTRODUCTION
Les encéphalocèles sont des anomalies congénitales
rentrant dans le cadre des anomalies de fermeture du
tube neural. Elles se définissent par l’extériorisation
du tissu cérébral et/ou des méninges hors de la boite
crânienne à travers un défect osseux crânien.
L’incidence globale de l’encéphalocèle est de 0,8 à 3
pour 10.000 naissances vivantes [1]. Une anomalie
de séparation entre le tube neural et l’ectoderme a
été évoquée dans la survenue de l’encéphalocèle [2].
La localisation occipitale est la plus fréquente et
habituellement le contenu de la malformation est
composé de tissus nerveux dégénératif, des
méninges et une partie kystique [3]. Le jeune âge
maternel et la multiparité sont des facteurs associés
aux anomalies du tube neural [4]. Contrairement
aux formes autres, les encéphalocèles occipitals sont
souvent diagnostiquées en anténatal par les
échographies obstétricales ou après la naissance par
la visualisation d’une masse médiane siégeant sur le
segment céphalique occipital, recouverte ou non
d’une peau saine. Ce diagnostic anténatal a poussé
plusieurs pays développés à légaliser l’avortement
thérapeutique compte tenu des séquelles
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ANNALES DE L’UNIVERSITÉ DE BANGUI
Série D, VOL. 5, N°001/ Juin 2019 –
neurologiques de gravité variable [5]. Nous
rapportons ici deux observations médicales d’enfants
ayant présenté des encéphalocèles occipitales
diagnostiquées en postpartum avec un pronostic
fatal, même si l’un d’eux a survécu 45 jours. Ces cas
soulèvent le problème d’un bon diagnostic anténatal
et de la possibilité d’une interruption thérapeutique
de la grossesse en Centrafrique.
Observation N°1
Il s’agit d’un nouveau-né de sexe masculin, pesant
2950 grammes, vu le jour de sa naissance le 29 Mars
2018 pour volumineuse masse occipitale. Dans les
antécédents de la mère il n’y avait pas de notion de
consanguinité. La mère âgée de 18 ans est allée à
une seule consultation prénatale au 2
ème
trimestre de
grossesse. Une échographie obstétricale faite à
l’occasion de ce suivi prénatal avait objectivée une
masse hétérogène d’environ 51 mm de diamètre
localisée au niveau de la région nucale. Une autre
échographie réalisée au troisième trimestre à la
demande de la mère était revenue sans particularité.
Elle a accouché à 39 semaines d’aménorrhée. Le
nouveau-né avait un bon état d’éveil, une
température à 38,5°C, une tachycardie régulière à
172 battements par minute. Les réflexes archaïques
émoussés. L’examen morphologique avait noté, une
microcranie, les oreilles d’implantation basse et la
présence d’une masse de consistance molle,
localisée au niveau occipitale et mesurant 10 cm de
long et 9 cm de large (figure1).
Figure 1 : Nouveau-né de J0 en pré-opératoire
Par ailleurs on avait noté une hypotonie axiale
marquée. L’hémogramme avait révélé une
hyperleucocytose à 30000/mm
3
avec une
prédominance granulocytaire (78%). La
radiographie du crâne avait mis en évidence une
énorme masse occipitale hypodense. Le diagnostic
d’encéphalocèle associée à une infection néonatale
précoce était retenu. Il a été mis sous : Ampicilline
injectable à raison de 145 mg toutes les 12 heures,
Céfotaxime injectable : 145 mg toutes les 12 heures,
Gentamicine : 12 mg par jour. Une alimentation
parentérale par gavage a été instituée. Apres cinq
jours d’antibiothérapie et régression des signes
infectieux, un traitement chirurgical a été fait,
consistant à la résection de la masse ainsi que
l’excès de la matière cérébrale, suivie d’une
fermeture en deux plans (figure 2).
Figure 2 : Nouveau-né de J6 en post-opératoire
L’évolution après 15 jours d’hospitalisation et 10
jours post-opératoire était marquée par une bonne
cicatrisation. Il a présenté des séquelles
neurologiques à type d’hypotonie axiale. Le
nouveau-né était revu un mois plus tard dans un
tableau de sepsis sévère à point de départ
probablement neuro-méningé. Il est décédé, au 45
ème
jour de vie, en moins d’une semaine
d’hospitalisation.
Observation N°2
Il s’agit d’un nouveau-né de sexe masculin, pesant
2760 grammes, transféré d’une maternité de la place
le 24 Mai 2018 pour investigation d’une tuméfaction
occipitale congénitale. Les antécédents avaient noté
un âge maternel à 47 ans, une grande multiparité
(dixième geste, dixième pare). La mère n’avait suivi
aucune consultation prénatale. Il n’y avait pas de
problème de consanguinité avec le père âgé de 69
ans. L’accouchement s’était fait par césarienne pour
disproportion fœto-pelvienne avec un score d’Apgar
à 7/10 et 10/10, respectivement à la 1
ère
et à la 5
ème
minute. A l’admission le nouveau-né avait, un bon
état d’éveil, un bon état hémodynamique. Les
réflexes archaïques étaient légèrement émoussés,
avec hypertonie axiale et périphérique. L’examen
morphologique avait noté une masse occipitale
molle de 12 cm de longueur et 10 cm de large,
rompue. La radiographie du crâne avait objectivée
une volumineuse masse occipitale hypodense. Les
transaminases étaient normales ainsi que
l’ionogramme sanguin. Le diagnostic
d’encéphalocèle rompue avec un risque infectieux
majeur a été retenu (figure 3).
Figure 1
Figure 2
53
ANNALES DE L’UNIVERSITÉ DE BANGUI
Série D, VOL. 5, N°001/ Juin 2019 –
Figue 3 : Encéphalocèle rompue
Une antibiothérapie à base d’Ampicilline : 145 mg
toutes les 12 heures et Gentamicine : 12 mg par jour
n’a pas empêché l'évolution vers le décès du
nouveau-né après 48 heures d’hospitalisation.
DISCUSSION
Les encéphalocèles peuvent être divisées en
plusieurs groupes. Deux classifications ont été
proposées, la classification de Suwanwela qui
distingue cinq groupes (postérieurs, de la voute,
frontoéthmoïdale, basales, cranioschisis) et la
classification de Nager qui distingue deux grands
types (celles situées au niveau de la voûte crânienne
ou encéphalocèles postérieures et celles développées
au niveau de la base du crâne ou encéphalocèles
antérieures) [6,7]. Les signes cliniques dans les deux
observations ont fortement évoqué une
encéphalocèle occipitale. Les encéphalocèles
résultent d'anomalies de la neurulation primaire, lors
du passage de la plaque neurale en tube neural, avec
séparation du neurectoblaste et de l'ectoblaste, et
libération des cellules des crêtes neurales. Lors de la
neurulation primaire, l'os du crâne qui provient des
crêtes neurales, présente un défaut de
développement osseux localisé, ainsi les feuillets
ectoblastiques ne fusionnent pas et ne recouvrent pas
les tissus neurectoblastiques. Cependant les bords de
la lésion sont en continuité avec le revêtement
cutané, ce qui explique peut-être qu'une
épidermisation secondaire partielle puisse avoir lieu.
L’étiopathogénie pourrait reposer sur une déficience
locale du mésenchyme formant le crâne chez
l’embryon avec adhésion anormale du
neuroectoderme à l’ectoderme de surface [8]. À ce
jour, aucune étiologie n’est prouvée de manière
certaine. Certains facteurs ont été évoqués, comme
les déficits vitaminiques (B1 par exemple), certains
produits de l’industrie chimique comme «l’agent
orange», le jeune âge maternel (moins de 20
ans) et la multiparité. Par contre, il n’y a aucune
relation avec l’âge paternel [9]. Certains facteurs ont
été retrouvés chez les mères des nouveau-nés de nos
observations. En effet, la mère du premier bébé était
une adolescente de 18 ans, tandis que celle du 2
ème
enfant était une grande multipare. Des facteurs
genetiques sont aussi evoqués : les auteurs
rapportent qu’il y a une corrélation entre le taux de
folate dans le globule rouge en période
périconceptionnelle et les défects du tube neural. Ce
taux de folate a un déterminisme génétique. Il s’agit
selon ces auteurs du gène C677T codant pour la
5,10-methylenetetrahydrofolate réductase qui est une
enzyme pivot dans le métabolisme des folates. Dans
la forme homozygote, le taux de folate
érythrocytaire est de 20% inférieure à la normale
expliquant ainsi que la prévalence du génotype TT
est élevée de façon significative chez les enfants
porteurs de défects du tube neural et chez leurs
parents [8,10,11]. L’analyse de certains cas
familiaux suggère parfois une transmission
monogénique mendélienne, autosomique récessive
ou autosomique dominante. Zhao et al. [12] ont
décrit une famille chinoise qui a souffert
d’encéphalocèle occipitale sur cinq générations avec
un mode de transmission autosomique dominante. Il
y avait 113 membres dans cette famille, et 21 d’entre
eux avaient une encéphalocèle occipitale. Il n’y avait
pas de notion de consanguinité. Sur le plan clinique,
les encéphalocèles occipitales sont généralement
diagnostiquées en anténatal grâce à l’échographie
obstétricale ou après la naissance par la visualisation
d’une masse médiane siégeant sur le segment
céphalique occipital, recouverte ou non d’une peau
saine[13]. Le diagnostic dans les deux cas n’étaient
posé qu’à la naissance, alors qu’une échographie a
été faite pour le 1
er
cas au 2
ème
trimestre. Cela pose le
problème de la fiabilité de l’échographie
morphologique faite. La mortalité varie entre 20 et
36% pour un suivi entre 1 mois à 20 ans [14]. Les
deux enfants de notre série étaient décédés, même si
l’un d’eux a survécu 45 jours après une intervention
chirurgicale. Les facteurs de la mortalité décrit dans
la littérature sont représentés par : une taille de
l’encéphalocèle supérieure ou égale au périmètre
crânien, l’association à une hydrocéphalie et lorsque
l’âge du nouveau-né est inférieur à 15 jours [2,3,14].
Dans plusieurs pays développés la prévention par le
conseil génétique et la prise d’acide folique en
période periconceptionnelle, d’une part, la précision
du diagnostic anténatal, la légalisation de
l’avortement thérapeutique, d’autre part ont fait
baisser la prévalence des défects du tube neural [5].
Dans nos deux observations les diagnostics
antenatales n’ont pas été clairement établis. La
décision de l’avortement thérapeutique pour cette
malformation grave et incompatible avec la vie
extra-uterine aurait pu être prise. Les deux meres
présentaient des facteurs de risques élévés de trouble
de fermeture du tube neural. La prévention par
l’administration de l’acide folique aurait pu être faite
si elles étaient correctement suivies en consultation
prénatale.
54
Figure 3
ANNALES DE L’UNIVERSITÉ DE BANGUI
Série D, VOL. 5, N°001/ Juin 2019 –
CONCLUSION
L’encéphalocèle occipitale est une pathologie
congénitale rare, mais grave du fait des
répercussions psychomotrices invalidantes. Le
traitement est chirurgical, mais un meilleur suivi de
grossesse reste la clé de la prévention de cette
pathologie. Les problèmes que posent cette
pathologie sont ceux du suivi prénatal, faible dans le
pays, du bon diagnostic échographique des
malformations congénitales et de la décision de
l’avortement thérapeutique.
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Conflit d’intérêt : aucun
55
